創業台北

美國在基因醫學領域的發展，是全球指標性的國家之一，因此每年舉辦眾多國際會議總是吸引全球幾千個研究者及臨床醫生的參與，除了學術及臨床經驗分享為主，許多主流生技公司或新創企業也從其中找到許多未來可應用於公司發展的新方向。Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG)由美國人類基因協會所舉辦的年度會議，是全世界規模最大的人類基因體研究及產業發展相關的會議，至今已辦理超過60屆，該會議除了提供最新的醫學臨床、基因科學知識、技術應用介紹及產業動態之外，也提供相關服務產商大量的曝光機會。

研究與臨床對於數據分析應用的差異性

本次會議主題，可區分成研究與臨床兩個領域。對於遺傳軌跡DNArails而言，公司不僅希望發展臨床應用，同時欲強化自主研發能量，因此參與同仁可分別同時從不同面向更直接了解基因醫學領域，在面對基因數據分析的處置與結果判讀、解釋，甚至包含道德層面的差異。

對於研究者而言，如何解釋未知突變並加速基因學者的研究效率，仍是目前學研領域中的主要發展重點之一。今年依舊有許多預測突變造成蛋白質功能缺失的演算模型推出，除了在演講及海報展示中看到學術單位的成果之外， WuXi NextCODE更展示其預測準確率可達9成的新演算法。

然而在臨床應用分享的場次中，多次可以聽到演講者並不建議將未知的突變資訊提供給患者。由於醫生必須在第一線直接面對受檢者，無先例可循的預測結果屬於科學而非醫學，且未經臨床驗證，獲得檢測報告的患者更對於未知突變的資訊更是陌生。因此在報告中陳列沒有可靠研究支持的疾病關聯位點，甚至是未知的突變，對於患者而言會造成不必要的恐慌。

基因數據分析軟體的發展現況

本次參展的235間廠商中，有45間提供基因分析的軟體服務，大約可分成生物資訊工具開發及臨床醫療應用兩種類型的服務公司。多間已進入市場多年的軟體公司，如DNAnexus、BC platform或是Fabric Genomics等，主打彈性化的功能搭配客製化的分析流程，造訪的與會者多是研究單位、生物基因資料庫或尋找合作夥伴。

相對於國內許多的基因數據分析，仍以外包方式給外部生資團隊協助分析，國際間近年來新推出的分析軟體越來越多主打方便操作的介面，並讓基因分析程序掌握在研究者或臨床使用者的手中。近期出現的分析工具多偏向提供給臨床人員的應用較多，如Sophia Genetics、Diploid或是intelliseq sp. z o.o.，主打方便操作的視覺化界面以及簡化的分析流程，並鏈結與治療有關的資訊，包含用藥建議或是罕見疾病的比對；較多臨床醫生專注在此類型攤位詢問操作方式等相關資訊。

藉由以上兩點差異，可以明顯感受到目前國際上基因分析已經正式進軍到臨床醫療領域且十分成熟，更必須考量到兩方使用者的需求及其能力。每個分析工具所提供的功能跟資訊並非越多越好，而是針對應用目的精簡出可滿足各自需求的服務。這將會是比較符合國際趨勢的作法，也是未來公司在設計產品及服務應該著重思考的部分。